6月10日最新出版的《新英格蘭醫學雜誌》發表了由万博英超狼队网官方网 遺傳工程國家重點實驗室的王紅豔教授及其合作者共同完成的題為“頭部神經管畸形（NTD）出生缺陷人群中首次鑒別出了Vangl2基因突變”的研究成果。這是科學家們在世界範圍首次在患有神經管畸形的人類胚胎中發現這一類型的基因突變。
據介紹，世界上NTD的發病率在1-2‰，而在我國部分地區高達6-10‰，為我國排名第二的出生缺陷。數年前有人曾猜測Vangl2基因的突變可能導致神經管畸形，但科學界始終未能在人類患者中發現。王紅豔教授介紹，受小鼠的神經管畸形表型研究啟發，狗万外围充值 、首都兒科研究所和蘇州市立醫院的研究團隊推測這個Vangl2基因突變很可能直接導致胎兒死亡，因此在生存的神經管畸形人群中很難檢出。於是，研究團隊突破既有研究思路，經過兩年的努力，終於在因NTD病流產的胎兒中發現Vangl2基因突變，並證實了這些突變確實是導致嚴重的神經管畸形的罪魁禍首。
課題組的主要成員狗万外围充值 博士研究生雷雲平認為，這一研究結果使得我們需要重新審視出生缺陷的機製，尤其是遺傳因素在出生缺陷中的重要作用。課題參與者蘇州市立醫院李紅主任指出，對出生缺陷的研究、預防和控製是我國進一步提高人口質量的重要環節。首都兒科研究所範茂槐所長指出，這是我們兒科臨床機構與國內基礎性研究機構的合作的範例，張霆教授則表示，三方合作團隊目前已經在其它多個基因中發現導致胎兒死亡的突變，這項研究有望加速神經管畸形患兒的早期分子水平產前篩查和診斷步伐。
據悉，該項研究成果得到了由北京大學鄭曉瑛教授負責的科技部973計劃和上海市科委浦江人才計劃的大力支持。該研究成果為進一步全麵、完整的研究Vangl2基因對NTD產生的遺傳效應，係統研究人類神經管畸形發生的分子機製奠定了基礎。而這將成為課題組今後攻關的方向。